domingo, 17 de mayo de 2015

Síndrome de Down y la Traducción

El “dogma” central de la biología molecular dice que un gen (ADN) fabrica un ARNmensajero que a su vez fabrica una proteína, lo que se manifiesta de manera simple con la expresión: “un gen una proteína”.

La regulación de la expresión de una proteína puede tener lugar a diferentes niveles: regulación pretranscripcional, a nivel de reestructuración o acceso al DNA, regulación transcripcional, a nivel de RNA polimerasa y/o de factores de transcripción y la regulación a nivel post-transcripcional.

Las proteínas derivadas de genes del 21 pueden verse alteradas en niveles en donde sufren modificaciones postraduccionales, como son las reacciones de fosforilación, glicosilación o ubiquitinación. Esto puede deberse a que dichas proteínas se encuentran en exceso en relación con sus enzimas modificadoras, y ello puede originar que la actividad funcional de la proteína esté aumentada, inhibida o no cambiada en relación con ese incremento de la dosis génica.

Secuencia de etapas por las que el ADN (o DNA) de un gen origina el RNA mensajero fenómeno de transcripción), y éste dirige la incorporación de un aminoácido preciso y concreto al polipéptido/proteína que se está formando (fenómeno de traducción).

Referencias:


domingo, 10 de mayo de 2015

Síndrome de Down y la Transcripción

Un gen, que corresponde a un frangmento de ADN, es el encargado de fabricar un ARNmensajero (ARNm), a partir de una enzima llamada ARNpolimeraza II, en un proceso denominado transcripción. Esto nos lleva a deducir que si existen 3 copias de un gen en lugar de 2, se formará mayor cantidad de ARNm, lo que se denomina “efecto dosis-gen”, pero no siempre es así, en el caso del Síndrome de Down, en algunos genes se observa exeso en la expresion de sus productos en forma de RNAm y en otros casos el producto es inferior al normal, tambien se ha observado que la trisomía del cromosoma 21 no solo influye sobre el producto derivado directamente de sus propios genes sino que altera el comportamiento de genes de otros cromosomas.

Tabla 1. Cambios en la expresión de genes del cromosoma 21 en el cerebro fetal con síndrome de Down 

Los genes son activados o inhibidos para iniciar su función de transcripción por numerosas proteinas llamadas “factores de transcripción”, por ende cambios en la concentracion de estas proteínas repercutira en la funcionalidad de los genes sobre los que actúan.

Tabla 2. Modificaciones en la expresión de factores de transcripción

Referencias:


sábado, 2 de mayo de 2015

Alteraciones Epigenómicas en el Síndrome de Down

Metilación aberrante del ADN.  El gen de una metilasa se encuentra en el HSA21 y puesto que la metilasa estimula la metilación en la cromatina, su sobreexpresión podría ocasionar patrones incrementados de metilación del ADN, influyendo por tanto negativamente sobre la actividad cognitiva. Así mismo se ha comprobado la existencia de hipermetilación en el ADN de linfocitos de niños con Síndrome de Down, lo que explica algunos problemas inmunitarios propios del síndrome.

Modificaciones en la cola de las histonas y variantes en los núcleos de histonas. Las modificaciones que se realizan postraslacionalmente en las histonas alteran también la estructura de la cromatina y los perfiles de expresión del gen. Las modificaciones de histonas contribuyen a la aparición de déficits neurológicos en el síndrome de Down y de otras discapacidades intelectuales.


Referencias:

domingo, 26 de abril de 2015

Síndrome de Down y la Replicación

En la meiosis, el proceso de división celular que da origen a los gametos, se da inicialmente la fase de síntesis o replicación del ADN, para luego dar lugar a la meiosis I y meiosis II. En la meiosis I se da un fenómeno importante, por el cual los cromosomas homólogos se juntan para formar el complejo  sinaptonémico o sinapsis e intercambiar entre si segmentos de ADN cromosómico en sitios específicos llamados quiasmas, cuando no existe este proceso de intercambio a nivel de los quiasmas, se originan problemas de separación en algunas parejas de cromosomas, fenómeno que se conoce como no-disyunción. La no-disyunción relativa de un cromosoma en la meiosis origina un reparto anómalo de cromosomas: de los 46, 24 irán a un gameto y 22 a otro. Tras la fertilización con un gameto normal se forma un cigoto trisómico. Si esta trisomía se da en el cromosoma 21 se trata de Síndrome de Down.

cariotipo trisomía 21
Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:
  • 47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
  • XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).
  • +21:  indica que el cromosoma extra es un 21.

sábado, 18 de abril de 2015

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor, en el Síndrome de Down un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.


Este material genético adicional altera la forma en cómo se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma.



miércoles, 8 de abril de 2015

Bienvenid@

"Yo no soy diferente ni especial. Yo soy humano y tengo el simple regalo de hacer todo lo que me rodea único, impar y especial"

Quiero dedicar este blog a todos los niños y niñas que nacieron con Síndrome de Down, en cuyos primeros años de vida presentan una alta tasa de mortalidad al batallar con diversas enfermedades como lo son las cardiopatías congénitas, problemas tiroideos, infecciones respiratorias y leucemia, y que incluso mueren durante sus primeros días de vida al nacer prematuros y con bajo peso.

Mediante este blog daré a conocer como la biología molecular busca incrementar su esperanza de vida y a más de esto brindarles un estilo de vida digno.