En la meiosis, el proceso de división
celular que da origen a los gametos, se da inicialmente la fase de síntesis o replicación
del ADN, para luego dar lugar a la meiosis I y meiosis II. En la meiosis I se
da un fenómeno importante, por el cual los cromosomas homólogos se juntan para
formar el complejo sinaptonémico o
sinapsis e intercambiar entre si segmentos de ADN cromosómico en sitios específicos
llamados quiasmas, cuando no existe este proceso de intercambio a nivel de los
quiasmas, se originan problemas de separación en algunas parejas de cromosomas,
fenómeno que se conoce como no-disyunción. La no-disyunción relativa de un
cromosoma en la meiosis origina un reparto anómalo de cromosomas: de los 46, 24
irán a un gameto y 22 a otro. Tras la fertilización con un gameto normal se
forma un cigoto trisómico. Si esta trisomía se da en el cromosoma 21 se trata
de Síndrome de Down.
Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome
de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se
caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21.
La clave de la descripción de cariotipo es:
- 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal).
- XX: los cromosomas sexuales (femeninos).
- +21: indica que el cromosoma extra es un 21.
Referencias:
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041
http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/tri21.htm
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