El tamizaje genético prenatal es
una prueba no invasiva de detección precoz, que permite descartar o confirmar el
diagnóstico de Síndrome de Down. Permite detectar aproximadamente el 90 por
ciento de anomalías cromosómicas en el feto llevando a cabo una prueba de
sangre y una ecografía a la madre.
Se puede realizar en el primer o
segundo trimestre del embarazo: la prueba de sangre se lleva a cabo entre las
semanas 11 y 12. Y la primera ecografía entre las semanas 11 y 14.
La prueba de tamizaje en el
primer trimestre consiste en la medición ecográfica de la translucencia nucal
(nuca del feto) y del hueso nasal y la toma de sangre materna para analizar las
hormonas PAPP-A (Proteína A Plasmática del Embarazo) y la fracción libre de la
B-HCG (Gonadotropina Coriónica Humana). Todos esos resultados se unen, y un
software especial calcula el riesgo de que una madre tenga un recién nacido con
síndrome Down, a aquellas mujeres con resultado positivo, se les ofrecerá un
procedimiento diagnostico como una biopsia de vellosidades coriales (biopsia de
placenta) o una amniocentesis (extracción de líquido amniótico) para
confirmar o descartar el diagnóstico. Este tamizaje ofrece una tasa de detección
para Síndrome Down del 85%- 90%. En el segundo trimestre se incluye los
analítos estriol, alfa fetoproteína sérica y HCG total (Gonadotropina Coriónica
Humana). Su tasa de detección está alrededor del 65% - 70%.
Referencias:
Muy bien pero le falta la barra de seguidores 5/5
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