sábado, 2 de mayo de 2015

Alteraciones Epigenómicas en el Síndrome de Down

Metilación aberrante del ADN.  El gen de una metilasa se encuentra en el HSA21 y puesto que la metilasa estimula la metilación en la cromatina, su sobreexpresión podría ocasionar patrones incrementados de metilación del ADN, influyendo por tanto negativamente sobre la actividad cognitiva. Así mismo se ha comprobado la existencia de hipermetilación en el ADN de linfocitos de niños con Síndrome de Down, lo que explica algunos problemas inmunitarios propios del síndrome.

Modificaciones en la cola de las histonas y variantes en los núcleos de histonas. Las modificaciones que se realizan postraslacionalmente en las histonas alteran también la estructura de la cromatina y los perfiles de expresión del gen. Las modificaciones de histonas contribuyen a la aparición de déficits neurológicos en el síndrome de Down y de otras discapacidades intelectuales.


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