Un gen, que corresponde a un frangmento de ADN, es el
encargado de fabricar un ARNmensajero (ARNm), a partir de una enzima llamada ARNpolimeraza
II, en un proceso denominado transcripción.
Esto nos lleva a deducir que si existen 3 copias de un gen en lugar de 2, se
formará mayor cantidad de ARNm, lo que se denomina “efecto dosis-gen”, pero no
siempre es así, en el caso del Síndrome de Down, en algunos genes se observa
exeso en la expresion de sus productos en forma de RNAm y en otros casos el
producto es inferior al normal, tambien se ha observado que la trisomía del
cromosoma 21 no solo influye sobre el producto derivado directamente de sus
propios genes sino que altera el comportamiento de genes de otros cromosomas.
Tabla 1. Cambios en la expresión de genes del cromosoma 21
en el cerebro fetal con síndrome de Down
Los genes son activados o
inhibidos para iniciar su función de transcripción por numerosas proteinas
llamadas “factores de transcripción”, por ende cambios en la concentracion de
estas proteínas repercutira en la funcionalidad de los genes sobre los que
actúan.
Tabla 2. Modificaciones en la expresión de factores de transcripción
Referencias:
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