Síndrome de Down y la Replicación

En la meiosis, el proceso de división celular que da origen a los gametos, se da inicialmente la fase de síntesis o replicación del ADN, para luego dar lugar a la meiosis I y meiosis II. En la meiosis I se da un fenómeno importante, por el cual los cromosomas homólogos se juntan para formar el complejo  sinaptonémico o sinapsis e intercambiar entre si segmentos de ADN cromosómico en sitios específicos llamados quiasmas, cuando no existe este proceso de intercambio a nivel de los quiasmas, se originan problemas de separación en algunas parejas de cromosomas, fenómeno que se conoce como no-disyunción. La no-disyunción relativa de un cromosoma en la meiosis origina un reparto anómalo de cromosomas: de los 46, 24 irán a un gameto y 22 a otro. Tras la fertilización con un gameto normal se forma un cigoto trisómico. Si esta trisomía se da en el cromosoma 21 se trata de Síndrome de Down.

Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:

• 47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
• XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).
• +21:  indica que el cromosoma extra es un 21.

Referencias:
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041
http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/tri21.htm

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor, en el Síndrome de Down un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera la forma en cómo se desarrolla el cuerpo y el cerebro. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma.

Referencias:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/

Bienvenid@

"Yo no soy diferente ni especial. Yo soy humano y tengo el simple regalo de hacer todo lo que me rodea único, impar y especial"

Quiero dedicar este blog a todos los niños y niñas que nacieron con Síndrome de Down, en cuyos primeros años de vida presentan una alta tasa de mortalidad al batallar con diversas enfermedades como lo son las cardiopatías congénitas, problemas tiroideos, infecciones respiratorias y leucemia, y que incluso mueren durante sus primeros días de vida al nacer prematuros y con bajo peso.

Mediante este blog daré a conocer como la biología molecular busca incrementar su esperanza de vida y a más de esto brindarles un estilo de vida digno.